Huntington: il silenziamento genico per “spegnere” il gene difettoso

Un momento di incontro per esplorare le nuove speranze nate dalla ricerca scientifica e per dare voce ai pazienti e a tutti quelli che sono loro vicini. Se n’è parlato nel corso dell’incontro “Huntington: noi ci siamo” promosso dall’I.R.C.C.S. Neuromed attraverso un collegamento diretto con la Sala dei Mappamondi dell’Accademia delle Scienze di Torino. L’incontro rientra nelle attività della manifestazione organizzata da Huntington Onlus, la Rete Italiana della Malattia di Huntington ed è stato aperto dalla professoressa e Senatrice a vita Elena Cattaneo.

La sala convegni della clinica Neuromed ha ospitato pazienti, familiari, ricercatori e clinici che hanno seguito i lavori del meeting ponendo domande relative alla malattia e alla ricerca. Presenti inoltre Mario Pietracupa, Presidente della Fondazione Neuromed, il professor Stefano Ruggieri, Responsabile del Centro Malattie Rare, e i clinici e ricercatori del Centro Malattie Rare Neuromed. Gli approfondimenti sulle nuove terapie disponibili per questa patologia si sono focalizzati in particolare sull’approccio del silenziamento genico, con una molecola che punta a “spegnere” il gene difettoso responsabile della malattia. La sperimentazione di questo farmaco è attualmente in
corso a livello internazionale.

“Siamo di fronte – dice Ruggieri – al primo caso in cui una patologia neurologica rara potrebbe essere trattata con successo. È un momento importante, e siamo orgogliosi di fare parte di questa iniziativa. Dobbiamo sottolineare con forza che questo è il risultato della ricerca scientifica, del lavoro costante di tanti scienziati e clinici in tutto il mondo. E dobbiamo anche sottolineare come l’Huntington sia una patologia molto difficile, che richiede un approccio fortemente multidisciplinare, con diversi specialisti coinvolti. È necessario un supporto importante, non solo ai malati, ma anche a chi si prende cura di loro. Queste sono le linee fondamentali su cui agire, e su cui si muove il nostro Centro”.

“È importante ricordare – commenta Alba Di Pardo, ricercatrice del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare Neuromed – che gli Huntington’s Days sono promossi dai pazienti e dai loro famigliari. Sono loro i veri protagonisti, e noi vogliamo essere al loro fianco con le nostre competenze cliniche e scientifiche”.

“Da sempre la Fondazione Neuromed è impegnata nell’attività di sensibilizzazione a tali tematiche. – afferma Mario Pietracupa, Presidente della Fondazione Neuromed – Un incontro, quello promosso, che dovrà concretizzarsi in attività reali e di supporto ai pazienti e alle loro famiglie. Chi affronta l’Huntington ha tanto da insegnarci in fatto di tenacia, determinazione e forza d’animo. Sono loro l’esempio da seguire per la nostra attività di ricerca e clinica volta ad approfondire nuovi approcci alla patologia. Questo presuppone una fiducia tra pazienti, famiglie, clinici e ricercatori. Noi siamo pronti a fare la nostra parte.”

La Malattia di Huntington è una grave e rara condizione genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico. La malattia è causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina “huntingtina”. La proteina, prodotta in una forma alterata, interferisce con l’omeostasi del cervello alterandone le normali funzioni.